最新识别肺健康基因的重大突破为个性化风险评分铺平道路
首次将500多个新基因与肺功能联系起来，使科学家更好地理解肺部疾病。
由诺丁汉大学和莱斯特大学领导的研究是同类研究中规模最大、最多样化的研究。这些发现为潜在的新治疗方法铺平了道路，可以应对慢性阻塞性肺病和哮喘等情况，并突出了可能被迅速重新运用的现有药物。
该研究发表在《自然遗传学》杂志上，分析了来自全球580,869名参与者的基因组数据，以建立迄今关于基因如何影响我们的肺健康的最可靠全貌。
肺功能测试分析肺部如何将空气进出身体。在哮喘和慢性阻塞性肺疾病等情况下，由于气道狭窄，这一过程变得更加困难。慢性呼吸系统疾病，比如慢性阻塞性肺病，是全球第三大死因。
确定哪些基因参与肺功能至关重要，因为正是这些基因编码了药物用来预防或治疗疾病的蛋白质。通过一种新的方法，整合了与基因变异、肺部健康以及基因变异对基因功能的影响有关的大数据，这项研究比以往任何时候都更加自信地确定了与肺功能有关的559个新基因。
这对科学家来说是一个巨大的突破，因为他们正在努力了解哪些药物可能有助于改善肺部健康，以及哪些药物可能使肺部健康恶化。
作为这项研究的首席调查员，莱斯特大学人口健康科学系的马丁·托宾教授表示：“从我们以前能够研究过的规模和种族多样性来看，这是一个很大的飞跃，也是我们发现的相关基因变体数量的巨大进步。
我们的遗传研究发现可以用来生成可以个性化药品的个人风险评分。目前，我们开发的风险评分是进一步研究的重要工具，但在未来，这些风险评分可能有助于选择哪种药物对个体患者最有效，哪些药物应该避免使用。”
该研究将全球多个研究中心在SpiroMeta财团和CHARGE财团之下的基因组信息相结合。这为研究人员提供了进行分析的最具种族多样性的人口。该研究由Wellcome提供资助，并得到了国家健康与护理研究所（NIHR）位于莱斯特和诺丁汉的生物医学研究中心的支持。
诺丁汉大学的项目负责人伊恩·霍尔教授评论道：“将来自不同背景的人纳入遗传学研究对于确保所有人群从这类研究可以带来的预防和治疗进展中受益是很重要的。目前，虽然绝大多数参与遗传学研究的人都来自白种人背景，但我们迫切需要在不同族群中进行更多研究以提供必要的样本量，真正推动这一领域的发展。”
这一发现正值研究人员启动了一项由Wellcome资助的价值8.8百万英镑的项目，旨在通过结合数据科学、基因组学以及现代实验室技术的专业知识，加速开发新的治疗方法以应对肺部疾病，在“一站式”平台上探索药物靶点。
托宾教授补充道：“将来自莱斯特、诺丁汉和剑桥大学的专家团队结合起来，涵盖基因组学、数据科学和细胞生物学领域的专业知识，意味着我们可以加速实现新药物的研发步骤。这一Wellcome的资助也意味着我们将能够改进英国的遗传研究多样性，比如EXCEED研究，并推动全球服务不足人口群体的肺部疾病遗传研究。”
这篇题为“多祖源全基因组联合分析改进了影响肺功能和慢性阻塞性肺病风险的基因和途径分辨率”的论文发表在《自然遗传学》上，DOI：10.1038/s41588-023-01314-0，完整阅读链接：http://dx.doi.org/10.1038/s41588-023-01314-0
故事来源
欲知更多信息，请联系诺丁汉大学的伊恩·霍尔教授，+44（0）115 823 0019。
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