BlackfinBio已经筹集到了275万英镑的种子投资，用于推进遗传性痉挛性截瘫（HSP）的革命性治疗。该公司将主导遗传性痉挛性截瘫的SPG47基因疗法的发展，并为临床试验筹集资金。SPG47疾病于2012年才被确定，全球有103名儿童受影响，尽管基因分析估计这个数字更接近3300人。目前还没有有效的治疗方法来治疗这种神经退行性疾病。这个新公司是来自谢菲尔德大学的拓荒者，旨在为罕见的遗传性神经疾病提供新颖疗法。.BlackfinBio将利用种子投资275万英镑来推进遗传性痉挛性截瘫的革命性治疗。该公司将开展SPG47亚型基因疗法的开发，并为临床试验筹集资金。SPG47是一种缓慢进展的罕见病，导致大脑畸形。它是由SPG47基因中的特定突变引起的，这种突变导致AP4B1蛋白的缺乏，该蛋白通常在神经系统的细胞内运输其他分子。症状如肌肉无力、发育迟缓、语言障碍和进展性运动技能障碍通常在幼年时期显现。目前还没有治愈和有效的治疗方法来治疗这种令人痛苦的疾病。.BlackfinBio的研究是基于领先的基因治疗专家、谢菲尔德大学国际知名的谢菲尔德转化神经科学研究所主席Mimoun Azzouz教授的研究。.该公司的创立是在Azzouz教授进行的初始研究得到美国慈善机构Cure AP-4资助的概念验证，证明了通过基因疗法有效地恢复AP4B1基因潜力的可能性。基于这些结果，生命拱门慈善基金进一步资助Azzouz教授验证该疗法在临床前模型中的有效性，并生产符合临床标准的基因疗法批次，以便未来尽快进行临床试验。.这项开创性研究表明，通过AP4B1基因替代疗法，可以将有缺陷基因的正确拷贝注入患者，以阻止他们的神经系统进一步受损。这种治疗将通过注射基因疗法进行，基于无害的病毒载体（载体）。一个剂量足以终生治疗一个患者。.由经验丰富的高管Peter Nolan领导，他之前曾在跨国基因治疗公司Oxford Biomedica担任要职，将利用初始资金推进SPG47疾病的基因治疗，然后进入人类临床试验阶段。.有关赞助商的信息，请参见上述。.关于BlackfinBio的更多信息。关于赞助商。. .“”.【译文结束】BlackfinBio已经筹集到了275万英镑的种子投资，以推进遗传性痉挛性截瘫（HSP）的革命性治疗。该公司将管理遗传性痉挛性截瘫亚型47（SPG47）基因治疗的开发，并筹集资金进行临床试验。SPG47疾病在2012年才被确定，并影响全球103名儿童，尽管基因分析估计这个数字更接近3300人。目前尚无有效治疗措施来解决这种神经退行性疾病的病因。一家来自谢菲尔德大学的新的衍生公司即将开创用于罕见遗传神经疾病的新疗法。BlackfinBio筹集到了275万英镑的种子投资，以推进遗传性痉挛性截瘫（HSP）的革命性治疗。该公司将管理遗传性痉挛性截瘫亚型47（SP47）的基因治疗的开发，并筹集资金进行临床试验。SPG47是一种逐渐进展的罕见疾病，导致大脑畸形。由于SPG47基因中特定突变造成了AP4B1蛋白的缺乏，这种疾病发生。该蛋白通常负责将其他分子在神经系统细胞内运输。早期症状如肌肉无力、发育迟缓、语言障碍和进行性运动技能障碍通常会在儿童早期显现。目前尚无治愈该令人痛苦的疾病的方法。BlackfinBio建立在主要基因治疗专家Mimoun Azzouz教授的研究基础上，他是谢菲尔德大学国际知名的转化神经科学研究所主席。这家公司的构想始于Azzouz教授首次进行的研究，由美国慈善机构Cure AP-4资助，证明了通过基因治疗有效恢复AP4B1基因的潜力。基于这些结果，LifeArc慈善基金进一步为Azzouz教授提供了资金，以验证在临床前模型中的治疗效果，并制造出未来前往临床试验所需的临床级生产的基因治疗批次。
这项开创性研究表明，通过AP4B1基因替换治疗，可以将一个正确的基因拷贝重新注入患者体内，从而阻止他们的神经系统遭受进一步损害。这种治疗将通过注射基因治疗进行，基于一种无害的病毒载体。一剂就足以终身治疗一个患者。由经验丰富的执行官Peter Nolan领导，他是跨国基因治疗公司Oxford Biomedica的前任，该公司将利用最初的资金推进SPG47疾病的基因治疗，并在人体临床试验前继续发展。
Mimoun Azzouz教授是BlackfinBio的学术创始人，谢菲尔德大学斯特兰（Sheffield Institute for Translational Neuroscience）的转化神经科学教授兼主席，基因治疗创新与制造中心（GTIMC）的创始人和主任。他表示：“BlackfinBio的推出是一个重要的里程碑，将推动公司开发的转化流水线向HSP患者和其他疾病提供潜在的改变生活的疗法。我很高兴看到Cure AP-4和LifeArc对推动SPG47基因治疗项目走向临床发展道路的大力支持。BlackfinBio是谢菲尔德大学有利且充满活力的基因治疗生态系统中的一大亮点。”
Peter Nolan，联合创始人，主席兼临时首席执行官表示：“我很高兴能再次与Azzouz教授合作，帮助他将世界一流的研究转化为成功的基因治疗产品，造福目前没有任何治疗的遗传疾病患者。BlackfinBio将致力于为一系列神经疾病建立这样的基因治疗流水线。”
Chris Edwards，联合创始人兼首席业务官，Cure AP-4总裁表示：“Cure AP-4最初的重点是开发一种能阻止这种毁灭性疾病发展的疗法。与谢菲尔德大学合作推出商业风险成了促使Azzouz教授和他的团队研发出的有希望治疗转换为现实的最快途径。我们很高兴能参与到这个重要里程碑中，并通过BlackfinBio推动这种潜在改变生活的治疗进入临床。”
关于资助者：
关于BlackfinBio和Cure AP-4的更多信息请访问网站。LifeArc的更多信息请访问官方网站。
