曼彻斯特医院的脆弱新生儿成为首批受益于基因检测以预防听力丧失的儿童,这是由曼彻斯特大学和曼彻斯特大学NHS基金会信托研究人员开展的工作。这项创新性基因检测可以帮助预防新生儿因接受普通抗生素靓肽而变聋,现在已经在MFT的产科临床实践中使用。通过一个简单的脸颊拭子,该检测可在26分钟内确定一个被送往重症监护的危重病婴是否具有一种基因变化,如果使用普通的紧急抗生素靓肽治疗,可能导致永久性听力丧失。这项检测首先在2021年在圣玛丽医院和利物浦妇女医院进行试点,取得成功后,于2022年在圣玛丽医院推广实施。2023年7月,该实验的范围扩大到MFT的北曼彻斯特综合医院(NMGH)和威瑟纳综合医院,这是MFT管理的圣玛丽临床服务的一部分。据估计,每年大约有1,700名婴儿将在MFT接受检测,自从2021年试点项目以来,到2022年实施检测以来,迄今已有6名大曼彻斯特地区的婴儿因此保住了听力。这项检测的首次推介是在今年早期国家卫生与护理卓越研究所(NICE)做出有条件的建议后进行的。圣玛丽医院的新生儿科医生艾吉特·马哈维尔博士参与了该项初始研究,并领导了MFT的推广。他表示:“自从去年十月在圣玛丽医院引入以来,已有超过600名婴儿接受了检测。其中三名婴儿检测呈阳性,如果给予靓肽将导致他们失聪,但在NICE推荐的‘黄金小时’内成功地给予了替代抗生素。”尽管靓肽被安全地用于每年治疗大约100,000名婴儿,但有500名婴儿携带的基因变化可能导致在接受这种药物时永久性听力丧失。马哈维尔博士继续说:“作为一个每天处理感染的医生,我们不延迟抗生素治疗是很重要的。这种新的拭子检测技术取代了传统需要数天才能出结果的检测方法,也是急性新生儿护理中首次使用的迅速点对点基因测试。能够参与MFT医院的推广测试工作感到很棒,这将确保更多的婴儿不因可以预防的原因而失去他们的听力。”全体MFT在圣玛丽医院、威瑟纳医院和NMGH的350名护士接受了使用基因测试器的培训。北曼彻斯特综合医院新生儿病房的高级护士雷切尔·帕金森表示:“婴儿的情况变化如此迅速,给他们提供用于已被证实或怀疑感染的抗生素是绝对优先的,以确保最好的结果。在这种情况下,我们现在可以轻松快速地检测是否具有这种基因变化,无论是白天还是晚上。”该检测的推广在MFT以及整个大曼彻斯特地区得以实现,得益于曼彻斯特基因驱动股份有限公司与MFT研究人员合作开发了这项基因测试,得到了国家卫生与护理研究所(NIHR)曼彻斯特生物医药研究中心和曼彻斯特大学的支持。曼彻斯特基因驱动公司的首席执行官大卫·巴德表示:“持续推广基因驱动® MT-RNR1测试表明MFT临床团队对新技术的积极参与,以及点对点分子检测对患者可能带来的积极健康影响。通过在治疗前迅速且轻松地检查他们对氨基糖苷类药物治疗的遗传易感性,Genedrive® MT-RNR1测试在整个西北地区的扩大可用性将为每位新生儿提供更安全和更可靠的治疗。”这项在MFT和整个大曼彻斯特地区进行的测试推广得到了健康创新曼彻斯特(HInM)及其学术卫生科学中心妇女和儿童领域的资助。该计划将为国家卫生与护理卓越研究所提供数据,支持该测试在英格兰境内的长期推荐。健康创新曼彻斯特学术主管乔纳森·马西称:“健康创新曼彻斯特的资金支持正在支持整个城市地区的广泛采用,确保迄今为止所做的工作能够变为更好和更公平的患者结果,无论一个孩子在大曼彻斯特的哪里接受治疗。”。
