大脑疾病治疗显示出有希望的迹象。一项革命性的大脑疾病疗法早期结果已经展现出希望，曾被授予2岁患者临时使用的治疗方法，将在曼彻斯特大学的科学家Brian Bigger教授周三（5月13日）向国际会议上报告。Brian Bigger教授将向美国基因和细胞治疗学会报告，对于罕见且有生命限制的桑菲洛病A型的实验性基因疗法的安全性和可行性正在变得更加清晰，因为正式的临床试验已经开始进行。这个试验由Orchard Therapeutics资助，他们持有桑菲洛病A型项目的许可和商业权利。这项实验性基因疗法涉及采集患者的血干细胞，并由Rob Wynn教授于2019年在曼彻斯特皇家儿童医院（RMCH）特别许可下进行。疗法和试验是在Bigger教授在大学里经过十多年的开发和临床前工作的基础上进行的，与曼彻斯特大学NHS基金会的临床协作者Wynn教授、Wraith教授和Jones博士以及Great Ormond Street医院的Thrasher教授合作。一种名为慢病毒载体的病毒用于在实验室中将患者缺失的“SGSH”基因输送到血干细胞中。制造的基因修饰的干细胞产品被移植回患者体内。然后，这些干细胞可以再生免疫系统，从而为患者提供可工作的-并且可能是永久的-基因副本。大脑疾病A型-或MPSIIIA-导致幼儿逐渐失去发育技能。 在疾病晚期，他们会遭受失聪、多动和行为问题、逐渐发育迟滞以及癫痫等问题。通常，在晚期童年或早期成年期这种情况通常是致命的。Bigger教授说:“这些结果是有希望的，为那些之前被认为是无法治愈的患儿带来了一些希望。试验是下一个关键阶段，但我们可以说我们很兴奋。”对于通过临时使用治疗的患者的初步结果显示，治疗后一年多的随访显示基因修饰细胞的快速植入，并且血液中SGSH酶水平达到了正常水平的25倍以上。治疗后6个月，脑脑脊液中的SGSH酶水平处于正常范围的上限。然而，目前尚不清楚是否在这种情况下已发生了足够的血细胞中酶的替代。SANFILIPPO病是由需要将体内复杂的糖分解的SGSH基因的缺陷引起的。 缺少这种酶会导致这些糖在体内积聚，主要影响这些儿童的正常大脑功能。在这个I/II阶段试验中，将会向3到5岁严重患有MPSIIIA型的儿童进行基因疗法移植。 这项试验的第一个病人于2020年初被招募，他们的血干细胞在移植5月2020年的基因疗法产品之前被收集和修改。接下来的三年中，会不断评估这种实验性基因疗法的安全性、SGSH酶的水平和患者行为和生活质量的变化。包括RMCH的儿科血液专家Robert Wynn教授和Simon Jones博士在内的医疗团队，他们有治疗代谢酶缺陷病儿童骨髓移植方面的经验。Wynn教授表示：“RMCH在治疗代谢性疾病细胞疗法方面拥有长期的专业知识，30年前就开始尝试在这些疾病中使用基因疗法。这一进展建立在这些临床经验和思路的基础上。我们希望并期待这种基因疗法方法能使我们的治疗更安全、更有效，当然，最重要的是会对患者的生活产生更好的影响。” 这项试验由曼彻斯特大学赞助，基因疗法产品由伦敦大学学院大童医院儿童健康研究所利用Thrasher教授的专业基因疗法实验室的专业知识进行生产。Bigger教授补充说:“最初资助这项工作的机构包括黏多糖疾病协会、大童医院慈善机构和桑菲洛儿童研究基金，他们在使这项试验成为现实中起到了关键作用。我们非常感谢他们在整个过程中的支持。”这项研究的制造工作得到了NIHR大童医院生物医学研究中心的支持。这项研究正在进行中，欢迎进一步阅读相关信息。
