科学家相信，一种新的针对基因的治疗方法可以成为治疗运动神经元疾病（MND）的转折点，因为第三阶段临床试验的结果显示，患者在12个月后表现出显著的身体益处。该试验进行于由NIHR谢菲尔德生物医学研究中心主导，有关这种新药物tofersen在患有由SOD1基因故障引起的MND的患者身上试验为其可以减缓疾病的进展。
在试验中，有关患者报告称在12个月后出现更好的运动能力和肺功能。
研究人员发现，尽管患者脑脊液的生物标志物在6个月后显示了改善，但需要12个月才能确定身体益处。
在这项由生物技术公司Biogen公司资助的临床试验中，有108名患者参与其中，谢菲尔德是英国的主要试验地点。
在英国，约有5000人患有MND，也被称为肌萎缩侧索硬化（ALS），其中有2%由于名为SOD1的基因缺陷而患有MND。
研究人员发现，携带缺陷SOD1基因的患者在服用tofersen后，12个月后发现症状的进展减缓。108名患有缺陷SOD1基因的MND患者参与了这项由生物技术公司Biogen公司资助的开创性第三阶段临床试验。虽然在研究的主要终点在28周时没有发现显著的临床改善，但在试验延长到52周时，患者的运动功能和肺功能有了显著的改善。
研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上，显示在患者脊髓液中的生物标志物显示，在服用tofersen六个月后，SOD1和神经丝蛋白水平有所降低，这表明这种治疗药物成功地命中治疗靶点，并减少了运动神经元的损失，这可能使它们能够开始在身体肌肉中重新建立连接。然而，患者体验到报告的身体改善需要更长时间。
希望这是患有MND患者获得执照治疗的第一步。
