研究人员发现一种新的遗传性大脑疾病。曼彻斯特的研究人员参与了发现一种可以导致患者截瘫和癫痫的遗传性大脑疾病。遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组遗传性疾病，会导致患者腿部肌肉无力和僵硬。症状通常会随时间逐渐加重，病情严重的患者需要使用轮椅。已知数种基因变化会导致HSP，但还有相当一部分患者患病原因不明。目前尚无HSP的治愈方法。通过人类基因研究和国际合作，曼彻斯特和阿姆斯特丹的团队合作发现了HSP的新致病因素。他们发现，这种疾病是由称为PCYT2的基因突变引起的，导致该基因活性降低。研究人员使用斑马鱼和患有该疾病的患者细胞样本研究了这种疾病的影响。他们发现，正常PCYT2活性或降低PCYT2活性的斑马鱼存活率明显高于PCYT2活性消失的斑马鱼，这让曼彻斯特大学的临床高级讲师、曼彻斯特大学NHS基金会信托（MFT）的顾问临床遗传学家Siddharth Banka博士及其同事得出结论，PCYT2完全功能丧失在脊椎动物中可能“不适于生存”。该基因编码一种产生脂质（脂肪分子）的酶，用于构建身体每个细胞的细胞膜。该酶产生的脂质在大脑细胞膜中特别丰富。阿姆斯特丹的团队还能够识别捐献样本的患者细胞和血液中的异常生物化学特征。希望这些特征能够作为标记用于帮助诊断患有该疾病的患者。Banka博士在MFT旗下的圣玛丽医院开设临床遗传学门诊。他的研究团队利用基因组学、临床和功能研究相结合，来识别患有未解遗传疾病的患者的病因。Banka博士表示：“圣玛丽医院是英国国民保健服务体系中的主要科研单位之一，且拥有国际认可的大规模基因组服务提供者。能够将我在医院的临床工作与曼彻斯特大学的学术研究结合起来，对此结果至关重要。学术界与国民保健服务体系之间的联系意味着我们可以将研究成果从实验室带到病床上，造福我们的患者。未来识别更多患者将有助于更好地理解HSP的影响。”人们认为研究这一重要基因将有助于理解其他类型的HSP和其他神经退行性疾病。该论文发表在神经学期刊《Brain》上。
