基因研究为“童年阿尔茨海默症”制定了临床试验 阿尔茨海默症药物将被用于试验治疗一种致命代谢紊乱疾病，在这种疾病中由于曼彻斯特大学的研究人员导致神经系统恶化。桑菲利波综合征是一种罕见的遗传疾病，对中枢神经系统造成毁灭性影响，影响约每7万名儿童，被称为“童年阿尔茨海默症”。 在美国Lundquist研究所的调查人员在Cure Sanfilippo基金会和瑞典制药公司Sobi的合作下，对20名患有桑菲利波综合征的儿童进行试验。他们将被给予Sobi的风湿性关节炎药物Kineret（Anakinra），该药物可以阻断一种名为白细胞介素-1（IL-1）的物质的活动。 这些儿童缺乏分解大型糖分子的酶。由于这些分子在称为溶酶体的细胞部分中积累，它们会导致身体和大脑的不可修复性损坏，包括广泛的炎症和敏感大脑组织的丧失。 曼彻斯特大学的比格教授及其团队上周在EMBO分子医学杂志上演示了白细胞介素-1 (IL-1) 在大脑炎症和认知功能下降中的主要驱动作用。团队展示了使用人类IL-1Ra在患有桑菲利波综合征的小鼠中阻断IL-1受体会导致记忆障碍、多动症和全身大脑炎症的纠正。比格教授说：“我们使用干细胞基因治疗将IL-1Ra递送到桑菲利波小鼠的全身和大脑。我们希望此研究将表明，用于治疗桑菲利波小鼠的相同IL-1Ra产品Anakinra也将类似地改善这些儿童的行为问题。” 这项临床试验由Lundquist研究所的琳达·波尔格林博士和陈淑杰博士设计，与Cure Sanfilippo基金会首席科学官卡拉·奥尼尔博士以及明尼苏达大学医学院罕见病神经发育项目主任朱莉·艾森加特博士合作。“桑菲利波症是一种毁灭性疾病，遗憾的是目前尚无有效治疗。”波尔格林说。“在Lundquist研究所，我们以致力于解决罕见疾病社区问题而自豪，尤其是那些影响我们最脆弱人群，孩子们的问题。” 奥尼尔说：“改善受桑菲利波症影响的儿童及其家庭的生活方式的最快途径是通过科学家、产业和父母之间有意义的、紧密合作。通过在这项试验的发展中将科学和护理人员团体聚集在一起，我们正在为未来治疗桑菲利波症的FDA批准开辟新的道路。”在EMBO分子医学杂志发表的论文名为干细胞基因治疗与IL‐1Ra拯救多醣酸沉积症IIIA患者的认知损失。
