研究人员发现基因组如何控制早期人类发育

研究人员发现基因组如何控制早期人类发育。由曼彻斯特大学的科学家领导的团队发现了我们的基因组如何控制许多对人类生命至关重要的器官的发育。这项研究发表在《自然通讯》杂志上，关注了位于基因之间、很少被了解的一段DNA。这项工作将帮助科学家和临床医生解释为什么一些婴儿和儿童出生时患有类似“心脏缺口”等疾病。这项研究得到了英国威康信托基金会和医学研究理事会的资助，并涉及剑桥和西班牙塞维利亚的合作者。尽管我们的大约 30,000 个基因包含了创造我们每个细胞中的每种蛋白质的编码，令人惊讶的是，这些只占 DNA 总量的约 2%，其中全是由称为碱基的化学单元组成。传统上，我们曾经将其余的 DNA 部分视为“垃圾”。自那时起，科学家们意识到这个庞大的所谓非编码 DNA 遗传景观——占我们基因组的 98%——实际上包含了实现控制每个基因如何按照完美顺序打开或关闭的秘密。这解释了一个基因组如何创造我们每个不同的组织。问题是，直到现在，科学家们对于在人类器官最初形成阶段发生的基因组控制知之甚少。如今，当患有心脏、肾脏、大脑和四肢等疾病影响的患者没有明显基因缺陷时，他们会通过“下一代测序”（NGS）快速有效地读取整个基因组。然而，在 30 亿碱基中寻找问题极具挑战性，就像在草堆中找针一样。团队利用同样的 NGS 技术，能够找出只有功能的非编码基因组部分，发现其约占总量的 3%。通过如此明确而精确地缩小关键区域，该研究有望帮助医生更好地进行新的诊断。这项工作还有助于我们了解器官发生的基础知识，即在怀孕的第五至第八周期间，人体组织是通过初级的祖细胞首次汇聚而形成。此时，确保每个不同位置上只打开正确基因至关重要。现在我们了解了每个器官的基因调控的精确模式。研究人员还通过对发育中的斑马鱼和实验室干细胞的验证来证实他们的发现，显示人类 DNA 的关键非编码片段可以在鱼类中适当地发亮荧光蛋白。曼彻斯特大学和曼彻斯特大学NHS基金会托管医院的教授Neil Hanley领导了这项项目。他表示：“让我们祈祷这个关于基因组最深层秘密的新图谱将帮助科学家和医生找出以前未解决的遗传变化，帮助解释给患者和父母可能出错的地方。在未来，我们希望这将开始着手确定如何避免这种问题再次发生。”他补充说：“引人注目的不仅是关键基因集在正确的时间和地点被打开，而且关闭错误基因的重要性。”“实际上，你可以通过了解为何它不是肾脏或肺来了解心脏多少。”“我们希望这种新的认识水平将真正帮助干细胞研究人员评估他们在实验室中培养的细胞的真实性。”文章“动态变化在表观基因组景观调控人类器官发生”可在这里阅读。更多阅读内容请见链接。