曼彻斯特大学科学家们开发出一种新的基因治疗方法，希望能够治疗一种罕见但严重的脑部疾病，他们计划在不久的将来将其进行临床试验。总部位于美国的生物技术公司Phoenix Nest Inc.已经与曼彻斯特大学签订了许可协议，通过其知识产权商业化公司UMI3 Ltd.，将治疗方案推向下一阶段，即对患有桑菲利波病C型的患者进行临床试验。桑菲利波病C型是一种由HGSNAT基因突变引起的罕见遗传性神经退行性溶酶体贮积病。该技术由曼彻斯特大学的Brian Bigger教授实验室与伦敦大学国王学院的Els Henckaerts博士实验室合作开发，并最近在《Brain》杂志上发表。该技术使用了一种名为腺相关病毒载体（AAV）的特殊改良病毒，经过特殊修改以有效将缺失的HGSNAT基因传递到大脑，以治疗疾病。研究团队与国际一组科学家合作，成功展示了小鼠桑菲利波病C型的完全行为和大脑纠正。伦敦国王学院的技术基于发现了一种具有改进蛋白外壳的新型AAV载体，使该病毒在大脑内更有效。这种新载体被称为AAV-TT（AAV真型）。这一技术比目前用于大脑基因传递的黄金标准AAV9载体效果更好。桑菲利波病C型会影响3岁儿童，导致严重且迅速恶化的脑疾病和神经症状。目前尚无有效的桑菲利波病C型治疗选项，因为蛋白质是跨膜的，无法在细胞间移动。这意味着在大脑内最大程度地传递载体对治疗成功至关重要。曼彻斯特大学细胞和基因治疗教授Brian Bigger表示：“Phoenix Nest将使用此刚刚在《Brain》杂志上发表的基因治疗技术来治疗桑菲利波综合症C型。“治疗桑菲利波病是一个巨大的挑战，因为你必须能够治疗大脑中如此多的细胞才能取得完全成功。“在这项工作中，真正的载体与改进的大脑分布方式及传递方法的结合对成功至关重要。“我们非常惊讶地发现，可以完全纠正小鼠模型中的工作记忆和过度活跃 - 这些特征与该疾病的患儿共享。“与Phoenix Nest Inc合作，希望这种治疗方法能够在未来几年内成功治疗患有MPSIIIC的儿童。”“该研究获得了MRC、国王学院商业化研究所、Jonah’s Just Begun、Sanfilippo Sud、Sanfilippo Barcelona、Sanfilipo Portugal、Sanfilippo Brasil、Le Combat de Haitem-Contre Sanfilippo、JLK- Sanfilippo研究基金会、Sanfilippo儿童基金会和VML慈善机构的资助，很高兴与他们一起朝着治疗这种可怕疾病的目标前进。”
