一项新研究发现了与严重先天性心脏病相关的两个基因。曼彻斯特大学的科学家本周发布了一项由英国心脏基金会（BHF）资助的研究，首次展示了严重先天性心脏病——法洛四联症（ToF）可能的遗传原因。患有ToF的人心脏中存在四种特定结构异常，导致他们经常需要在生命早期接受开放性心脏手术。许多患者需要在一生中接受多次手术和程序。ToF是一种非常复杂的先天性心脏病，大多数情况下原因不明。尽管大多数矫正了法洛四联症的儿童会过上正常的生活，但在以后的生活中可能会出现并发症，包括需要进一步手术和心脏节律障碍的发展。在这项由BHF教授Bernard Keavney领导的研究中，团队使用了一种称为“全外显子测序”的技术来研究ToF患者的DNA特定区域。BHF还资助了年轻研究员Donna Page博士，她是论文的第一作者。分析了829名ToF患者的DNA，使得这是有史以来针对这种病症患者开展的最大基因研究。该研究鉴定出两个称为NOTCH1和FLT4的基因，这些基因与ToF患者的罕见且有害的DNA变化相关联。团队利用实验室培养的细胞进行了实验，结果显示一些发现的变化导致相关基因的异常功能。研究表明这两个基因的DNA变化存在于约7%的ToF患者身上，使其成为导致该病情的最重要的两个基因。现在需要进一步研究来发现更多基因。希望这有助于对考虑组建家庭的ToF成年患者进行DNA检测，为他们提供更好的关于他们的孩子患有该病的可能性的信息。这也将有助于解释他们自己在子宫中为何患有这种病。部分来源于英国利物浦的8岁男孩卡勒姆患有ToF等一系列疾病。他的妈妈乔表示：“在怀孕时，我对卡勒姆的状况一无所知。医生告诉我他将很小，出生时只有4磅11盎司，但除此之外，我期待着一个健康的宝宝，可以带回我为他准备好的小床。卡勒姆出生后无法独自呼吸，需要立即施以心肺复苏，插管并进行呼吸机辅助。然后，他被转移到利物浦奥德海儿童医院的重症监护单位。他病情极其危重，因血氧不足而变蓝，当时他只有20%的生存几率。“这真的是一次磨难，我不希望任何家长经历这样的事情。我们知道卡勒姆未来将需要更多的心脏手术，因此对我来说，每一天都是宝贵的。任何可以让像我这样的父母更了解他们的孩子为何患有这种疾病的研究都是朝着正确方向迈出的一步。”曼彻斯特的记者安德鲁·斯图尔特在11个月大的时候接受了ToF的开放性心脏手术，进行了“全面矫正”。然后每两年接受监测，特别是检查他的肺动脉和肺动脉瓣。“在2012年，他们注意到我的肺动脉瓣有些漏水，尽管当时并不严重到需要手术。然后在2016年，我经历了更多症状，如心悸和呼吸困难。当时的检查显示漏水变得更严重，他们需要替换瓣膜。那是一个令人担忧的时刻，因为我对开放性心脏手术的具体情况和术后效果一无所知。“今年五月我接受了手术，自那以后我感觉好多了。我重新回到工作中，一切都好像没事一样。从开放性心脏手术恢复是一个漫长的过程，需要数月的时间。这对人生是一个巨大变动。我在几个月后预约了核磁共振扫描，到时候我会了解更多。“我现在30岁，还没有孩子，但我知道如果将来有孩子，我想知道他们患这种疾病的可能性更高。很高兴知道BHF和曼彻斯特大学正在研究类似ToF的先天性心脏病。这种病需要终身检查、治疗、用药和程序，对于我来说，未来还会有更多，因为我有一个需要替换的组织捐赠者瓣膜。每一步都会产生重大影响，永远不能结束治疗。“我不知道我出生时为何患有这种疾病，但我对找到答案非常感兴趣！”卡迪奥血管科学研究所的BHF心血管医学教授伯纳德·基文尼表示：“法洛四联症是一种严重的先天性心脏病，如果不进行手术，患者几乎都将死亡。我们一直怀疑基因在导致这种情况中发挥了作用，通过BHF的资助，我们首次确定了起主要作用的两个基因。”“我们希望这些知识可以帮助我们支持患者更好地了解他们的基因以及这种病症如何通过家族传递。分享这一消息。进一步阅读。”
