癫痫研究:揭示哪些儿童易患癫痫的第一步

发布日期:2025-07-22 11:29:23 阅读:2046

一项涉及墨尔本大学的国际遗传学研究表明,现在可能可以根据儿童的基因型(可能携带的风险基因)来预测哪些孩子更有可能在以后患上癫痫。研究调查了丹麦和澳大利亚的7,636名儿童的发热性惊厥,发现了七种变异基因,这些研究人员表示,这些基因现在大大提高了我们对幼儿癫痫发作潜在原因的了解。大多数发热性惊厥是良性且有自限性且不会复发的,但有约7%的患有这种发作的儿童将来会发展成癫痫。这项发表在国际神经学期刊《脑》上的研究指出,已发现一种神经递质受体基因GABRG2是癫痫与发热性惊厥相关的重要基因,新发现的明确与发作前的癫痫有关的发热性惊厥的联系是这个难题中的又一重要部分。 阿斯汀卫生中心的癫痫研究中心主任、该研究合著者之一Sam Berkovic教授表示。研究的首席作者、来自丹麦的Statens Serum Institut的Bjarke Feenstra博士表示,该研究还揭示了可以识别哺乳动物发热的基因。“与发热反应的联系令人着迷。我们假设影响前列腺素受体(PTGER3)和白细胞介素(IL10)免疫系统基因正常在介导对感染反应的方式方面发生变化的基因可能导致更明显的发热,进而增加患有发热性癫痫的儿童的易感性。” 至于对于已经患有癫痫的儿童来说,三种新基因会产生可能成为新药物治疗目标的窗前蛋白。这一点对于将来会患癫痫的儿童尤为重要。墨尔本大脑中心的癫痫研究中心转化神经遗传学实验室主任、研究合著者之一Michael Hildebrand教授表示:“发热性惊厥是儿童经历的最常见的癫痫类型,影响五岁之前的两至五个百分比的儿童,这意味着找到这些发作的原因对于了解癫痫如何发展可能至关重要。”

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