一项研究确定了子宫内膜癌的风险因素。分析了149项科学研究，发现了24个基因变异体，使女性易患子宫内膜癌。这项系统评价主要由曼彻斯特大学妇科肿瘤学教授艾玛·克劳斯比领导，该研究可帮助科学家开发出针对该疾病风险最大的女性的有针对性筛查和预防策略。虽然每个基因变异体（称为单核苷酸多态性SNPS）会略微增加患癌风险，但当这24个基因变异体结合在一起形成所谓的多基因风险评分时，得分位于前1%的女性患子宫内膜癌的风险比平均风险高出三倍以上。这项研究发表在《医学遗传学杂志》上，是迄今为止对涉及子宫内膜癌易感基因变异体的证据进行批判性评估所进行的最全面的系统评价。该团队来自曼彻斯特大学、剑桥大学和曼彻斯特大学NHS基金会，由NIHR曼彻斯特生物医学研究中心资助。本研究是子宫内膜癌研究的重要里程碑，这是女性中发生率第六高的癌症，全球发生率为第15位，根据世界癌症研究基金。在英国，每年约有8,600例新病例。该团队筛选了2,674份摘要，将其缩减至149篇符合研究条件的论文。特别是与癌症密切相关的基因变异体有 HNF1B，KLF，EIF2AK，CYP19A1，SOX4和MYC。其中19个变异体有全基因组显著性，另外5个有暗示性显著性。他们没有找到支持广泛研究的MDM2变异体rs2279744作为风险因素的令人信服的证据。了解更多内容，请分享。
