从人类精子中分离出的化合物可能治疗遗传性疾病

发布日期:2025-06-20 10:09:08 阅读:9

人类精子中分离出的化合物可能治疗遗传性疾病。科学家表示,一种由于蛋白质合成故障引起的新发现的遗传性疾病,导致发育延迟和学习困难,可能可以通过最初从人类精子中分离出的化合物来治疗。来自曼彻斯特大学的研究人员,与来自英国、法国和美国的合作者一起,发现了名为EIF5A的基因在英国、法国和美国医院的7名患有发育延迟和学习困难的儿童中出现罕见变化。他们的研究今天在《自然通讯》上发表,利用酵母细胞和斑马鱼表明该疾病可能潜在地可以用一种名为精胺的营养补充剂来治疗。这种补充剂相对安全,并且已经被证明在几种其他人类疾病中具有潜在的益处,可在像陈年奶酪、蘑菇、大豆制品、豆类、玉米和全谷物这样的食物中找到。这种尚未命名的疾病可能影响千分之一或百万分之一的人群,准确数字尚未知晓。主导研究的曼彻斯特大学临床高级讲师西德哈斯·班卡博士表示,这是一项重要发现,首次为这些患者提供了准确的诊断,以及一种潜在的治疗方法。“我们不知道有多少人患有这种新的、尚未命名的疾病,但我们确信在英国和全球范围内有更多的患者等待诊断。”该研究还表明,人类大脑依赖于难以合成的蛋白质。蛋白质是在细胞中利用称为核糖体的微小机器制造的,核糖体将称为“氨基酸”的20种不同组成部分结合在一起制造不同的蛋白质。氨基酸可以组合成成百上千种可能的组合形式,制造我们身体需要的多种蛋白质以保持健康生活。有些氨基酸组合对核糖体来说更难结合。理解细胞如何有效地生产如此多种蛋白质是科学的一个重要问题。已知EIF5A有助于核糖体制造难以合成的蛋白质,没有它,这些蛋白质就无法在大脑中合成。曼彻斯特大学的博士生维克多·方德斯表示,他们对这一发现感到好奇,希望了解这个基因的变化如何导致这种疾病。他们认为,如果能够确定疾病机制,也许就可以为患者开发治疗方法。班卡博士补充说:“我们的研究显示,不同专业背景的科学家合作是多么有用。这一发现为理解EIF5A在人类中的功能开辟了新的途径,希望有一天我们能够治疗这些患者。”

从人类精子中分离出的化合物可能治疗遗传性疾病