一项由国际科学家和医生组成的团队已经确定了一种由细胞内最丰富的蛋白质减少引起的新疾病。这项研究由曼彻斯特大学和圣玛丽医院曼彻斯特基因组医学中心的Siddharth Banka博士领导，发表在声誉卓著的《美国人类遗传学杂志》上。β-肌动蛋白是细胞中最丰富的蛋白质，提供形状并使细胞得以移动。它对许多生物学功能至关重要。研究团队表示，这种新疾病是由基因突变引起的，导致β-肌动蛋白水平仅为正常水平的一半。曼彻斯特大学研究助理、该论文的第一作者Sara Cuvertino博士表示：“β-肌动蛋白对我们的细胞非常至关重要，所以对我来说，患者只能以这种关键蛋白质正常水平的一半生存下来是非常令人惊讶的。”Banka博士表示，“尽管出生时携带这些突变的患者智力发育迟缓，心脏和肾脏异常，但令人惊讶的是有几个人生活得还相当健康。”某些受影响个体还存在癫痫等神经问题。Cuvertino博士研究了患有这种新疾病的患者细胞，发现了一些微妙的缺陷，如形状异常、移动和分裂能力降低。Cuvertino博士说：“虫子的β-肌动蛋白与人类蛋白非常相似。这种在数百万年进化中得到保持的特性反映了这种蛋白对生命的重要性。”Banka博士补充说：“在我们的研究中，我们描述了33名患者，对于一种罕见的遗传疾病首次发表的论文来说，这是一个很大的数字。我相信这一发现将导致更多尚未被确诊的患者的识别。”Cuvertino博士表示：“我们对患者细胞的研究提供了一些关于疾病潜在机制的有趣线索，这可能为开发治疗奠定基础。”Banka博士的团队目前正在研究β-肌动蛋白减少如何引起疾病，并力图开发可能的治疗方法。这些医生和科学家无法处理来自公众的个别查询。然而，患者应首先联系他们的家庭医生，后者可能会转介到当地的遗传学家。希望查看该期刊文章的记者应直接联系《美国人类遗传学杂志》。【进一步阅读】。
