疾病发现揭开诊断和治疗的新大门 一支由科学家和医生组成的国际团队已经鉴定出一组五种新的遗传疾病，可能会影响5000名儿童中的1名以上。这些疾病的发现，造成了发育延迟、生长问题、心脏、肾脏和其他器官问题的组合，对诊断和治疗有着重要的影响。 该研究由曼彻斯特大学和圣玛丽医院基因医学中心的 Dr Siddharth Banka 领导，发表在著名的《美国人类遗传学杂志》上。 这些疾病是由于专门调节控制DNA修饰和基因表达的过程中发生异常的基因所致，这被称为主要调节因子。在英国，已经有100名患者被诊断患有这些疾病，团队将其命名为组氨酸赖氨酰甲基化障碍。 团队认为至少有5000名儿童中的1名受到影响，博士生 Victor Faundes 在 Banka 博士的实验室中研究了一组名为组氨酸赖氨酰甲基化酶和脱甲基化酶的主要调节因子的遗传变异。他比较了患有发育问题的儿童和普通人群中的 KMT 和 KDM 的遗传变异。 他说: “我发现一些特定类型的基因变化干扰了某些 KMT 和 KDM 的功能，这些变化在患有大脑或其他器官发育问题的儿童中较为普遍。” Dr Banka说：“这是非常激动人心的，因为除了提供问题规模的概念外，这还使我们能够确定了五种新的遗传疾病。 “我们的发现有助于为以前未知的医学条件的基础原因进行诊断的儿童提供了帮助。” 他还补充说:“我们现在正在计划更详细的研究，以了解突变与临床问题之间的生物学联系。” 医生和科学家无法回答公众的个别查询。但是，患者应首先与他们的家庭医生联系，家庭医生可能会将他们转介给当地的遗传学家。 想查看期刊文章副本的记者应直接联系《美国人类遗传学杂志》 或 本文可在此处获取。图示: 组蛋白是与DNA接触的蛋白质，它有助于折叠或展开DNA以调节基因表达。折叠/展开状态取决于组蛋白尾部的化学修饰，如甲基化或去甲基化。这些修饰由KMT和KDM完成。 分享这一发现。更多阅读。
