一项英国重要试验发现，对于35至39岁家族史患有乳腺癌风险的年轻女性，定期筛查可以更早地发现肿瘤。这项由慈善机构“乳腺癌现在”资助的试验发现，针对家族史患有乳腺癌风险的35至39岁年轻女性进行每年一次的乳房X光检查，可以在肿瘤尺寸显著较小、更不可能蔓延至淋巴结时检测到。根据这些发现，英国知名临床医生和研究人员建议，对于被确定为中度或高度患乳腺癌风险的女性，定期筛查可从40-49岁延长到包括35-39岁女性。尽管现在比以往任何时候更多的女性能战胜疾病，但乳腺癌仍然是英格兰和威尔士50岁以下女性的主要死因，2017年有超过920名年轻女性死于该疾病。在英国，每年约有55,000名女性和350名男性被诊断出患有乳腺癌，据估计其中约5-15%的病例与家族史有关。患有乳腺癌重大家族史的女性可以由家庭医生转介至专业服务进行风险评估，并获得监测、风险降低选项等方面的支持。专家将考虑这些家族性癌症的模式，包括发病年龄等因素，给出是否处于“中度”（17-29%终身风险）、“高度”（30%或更高终身风险）或“一般人群”风险（约11%终身风险）的整体估计。最近的试验发现，NICE指南目前建议在英格兰对于确定为“中度”或“高度”风险的40-49岁女性进行每年一次定期筛查，其益处在于该年龄段的FH01审查中得到证实。一项新的关于35至39岁中度或高度乳腺癌风险的年轻女性的前瞻性试验（FH02）发现，在2006年至2015年期间，由曼彻斯特大学的 Gareth Evans 教授领导的 2,899名女性在英国34个中心提供了定期筛查。总共发现了50例乳腺癌（49名女性），其中35例是侵袭性肿瘤。在侵袭性乳腺癌中，80%（28/35）通过筛查发现时肿瘤尺寸为2cm或更小，只有20%（7/35）蔓延至患者的淋巴结。如果将此次筛查扩展到未来在35至39岁被确定为“中度”和“高度”风险的女性，根据现行NICE家族史标准，研究人员估计英国35至39岁女性人群中可能有3-4％符合每年筛查的资格——约64,000-86,000名女性。今天，领先的慈善机构“乳腺癌现在”呼吁即将进行的NHS癌症筛查计划审查包括全国家族史服务的评估，并制定必要的健康经济证据，以考虑将筛查扩展到35至39岁因家族史患有中度或高度风险的女性。希望几种风险预测模型的开发，包括关于增加乳腺癌风险的小基因变异（称为SNPs）和女性乳房密度的信息，可以在未来提供更精确的乳腺癌风险估计，有助于调整NHS乳腺癌筛查计划以提供更有针对性的“风险分层”筛查。FH02试验的结果今天在《柳叶刀》在线期刊《eClinicalMedicine》上发表。主要作者、曼彻斯特大学医学遗传学和癌症流行病学教授 Gareth Evans 表示：“这些是针对35至39岁因家族史患有乳腺癌风险的女性筛查益处的首批重要数据，结果非常有前景。我们的试验表明，乳腺X光检查有效地可以在年轻人群中更早地发现肿瘤，并为将筛查从40-49岁年龄段的中度或高度风险女性扩展到35-39岁女性奠定基础。在这么年轻的年龄段，过度诊断也不太可能成为主要问题。对于家族史患有女性，在如此早期移除非侵袭性肿瘤很可能是一种预防癌症的措施。只需看一下现在该年龄段的长期幸存率结果，就会明白新的早期诊断方法有多重要。”现在需要长期的跟踪研究来确定这种筛查对妇女整体生存率的影响以及对未来患原发乳腺癌的风险是否有影响 - 而卫生经济学分析将需要评估是否可以将这种筛查扩展到"中度"和"高度"风险的妇女。资助了该试验的Breast Cancer Now首席执行官Delyth Morgan女男爵表示：“这可能是早期发现患有乳腺癌家族史的年轻妇女的一次巨大突破。我们相信这些发现可能会改变实践，敦促政府即将审查NHS筛查计划，阐明需要进一步证据来考虑对35-39岁处于增加家族性乳腺癌风险的妇女进行年度筛查。”“早期发现对阻止女性死于乳腺癌至关重要。疾病越早被发现，治疗成功的可能性就越大-而这项重大试验表明，筛查对我们知道处于增加风险的35岁的妇女可能是至关重要的。 "由于乳腺癌仍然是50岁以下女性的主要死因，我们需要找到识别那些最有风险的人并提供早期干预的方法。我们长期以来一直知道家族史可以确定女性的风险，并且乳腺癌在年轻妇女中可能更为侵略。因此，我们相信，如果我们可以通过年度筛查为那些具有更高风险的人提供早期干预，我们也许可以阻止这种疾病夺去这么多女性的生命。”“虽然现在我们需要了解这一群体乳房X线检查的风险、成本和效益方面的平衡，但我们对将我们一流的NHS筛查服务进行调整以预防更多年轻女性死于乳腺癌的潜力感到非常兴奋。“在此期间，我们鼓励任何担心自己家族乳腺癌史的女性与家庭医生进行交流，并定期检查乳房。只要认识自己的正常外观和手感，定期检查，并向医生报告任何异常变化，这可能会挽救你的生命。对于当前年龄介于35至39岁并已被确认处于中度或高度风险的妇女，Morgan女男爵补充道：“尽管这项试验非常令人振奋，但这些是首批结果显示筛查对该年龄组有效的结果 - 也许在将这个选项扩展到35-39岁的妇女之前还需要一段时间。“在没有筛查的情况下，对于风险增加的妇女来说，保持乳房警觉并向医生报告乳房中任何异常变化是非常重要的。如果您有任何顾虑或希望更详细地讨论可用选项，请立即与家庭医生联系。”FH02试验由英国34个中心的FH02研究小组主持，并由Breast Cancer Now资助 - 并得到不丹曼彻斯特生物医学研究中心的额外支持。
