基因突变的发现揭示了影响婴儿器官功能衰竭的原因 一组来自英国、荷兰、意大利和美国的科学家和临床医生共同合作，取得了一项重要发现，解释了一种常导致未出生婴儿和儿童器官缺陷的致命疾病。发现控制胎儿尿道膀胱如何生长的关键基因的突变可能是未来治疗这种罕见但灾难性疾病的关键。今天发表在《临床调查杂志》上的研究显示为什么婴儿可能会有严重膀胱膨胀且无法排空。这会导致尿液积聚，导致肾功能停止。本文的合著者、曼彻斯特皇家儿童医院和曼彻斯特大学的肾病研究员埃德里安·沃尔夫教授表示：“不幸的是，大多数受影响的婴儿由于前景不佳而被终止妊娠。尽管这种疾病并不常见，但是数百种罕见疾病中的一种，在我们中每七个人中会受到影响。 这些疾病迫切需要更多的研究。” 阿姆斯特丹UMC研究中心的合著者艾丝特·克里默斯博士表示：“有问题的基因被称为myocardin，我们首次展示了它对人类膀胱壁肌肉的正常形成至关重要。一旦出现问题，肌肉质量会变差，膀胱就无法排空。” “我们发现了一些携带这种基因关键变化的家族，”来自曼彻斯特基因医学中心的比尔·纽曼教授表示。“膀胱疾病男孩比女孩严重得多，但一些受影响的人也出生时患有心脏异常，这可能是因为该基因还控制心脏或附近大血管肌肉生长。” 这项新发表的研究对于发展遗传咨询至关重要，同时也有助于理解先天罕见但致命疾病的机制。这为考虑更具未来性的治疗方法，如基因治疗，打开了大门，类似的策略正在用于治疗其他器官的严重遗传疾病。 分享这一发现 进一步阅读”
