BRCA1和BRCA2基因突变以增加女性携带者患癌症的风险而闻名，但新研究揭示了男性携带者患各种癌症的风险也在增加。
携带BRCA1或BRCA2基因突变的人患胰腺癌、胃癌和前列腺癌的风险增加，以及之前已知的乳腺和卵巢癌的风险。但是，根据墨尔本大学的最新研究，男性携带者没有黑色素瘤的风险，呼吁增加男性携带者的检测以早期检出癌症。
这项研究使用了有史以来在同类癌症研究中最大的样本数量，分析了22种癌症，表明除了女性乳腺和卵巢癌外，BRCA1/2携带者还面临着男性乳腺、胰腺、胃和前列腺（仅限BRCA2携带者）癌症的风险，而之前所认为的其他癌症并无关联。这项研究团队发现，BRCA1/2携带者没有患黑色素瘤的更高风险。
首席作者、维多利亚癌症机构早期职业研究员Shuai Li博士表示，研究表明，已知的BRCA1/2携带者的男性亲属应该被告知其个人癌症风险。Shuai Li博士说：“他们应该了解癌症风险，并鼓励进行检测，因为男性和女性携带者对胰腺和胃癌有相同的风险，而男性BRCA2携带者也更容易患前列腺癌。男性携带者也可能更易患乳腺癌。BRCA相关癌症并不只是‘女性专属’的事情。”
该研究今天发表在《临床肿瘤学杂志》上，由Li博士和剑桥大学以及罗马萨皮恩察大学的研究合作伙伴提供了最新证据和BRCA1或BRCA2突变携带者最准确的癌症风险。这些发现预计将改变BRCA1/2突变携带者的临床管理指南。
Li博士说，虽然罕见，但胰腺和胃癌的发病率正在上升，由于这些癌症很难检测且存活率低，该研究表明及早筛查携带者的上消化道恶性肿瘤有多么重要，尤其是对于65岁以下的携带者。
研究人员使用了来自18个国家26项研究的3,184个BRCA1家庭和2,157个BRCA2家庭（至少有一个家庭成员携带突变）的数据。这些家庭包括14,979个携带者、9,296个非携带者和153,323个未经检测的个体。
剑桥大学的首席作者Antonis Antoniou教授表示，已经有一段时间以来人们知道这种基因突变与乳腺和卵巢癌有关，但其他癌症的风险却存在不确定性。“这些患者的大型数据集使我们能够更准确地估计BRCA1和BRCA2基因缺陷如何增加多种癌症的风险。与此同时，这些发现将是令人放心的，因为它们显示许多其他癌症与BRCA1和BRCA2基因无关。”
研究团队现在计划使用预期收集的BRCA1/2携带者数据进一步完善这些发现，使用相同的方法调查其他基因携带者（如ATM、CHEK2和TP53）的癌症风险。”
