新研究发现“茶衫”基因与自闭症和肾问题相关

新研究发现，“茶壳蛋白”基因与自闭症和肾脏问题存在关联。一项新研究发现，“茶壳蛋白”基因被发现者们称之为“茶壳蛋白”，与患有肾脏问题和自闭症的儿童之间存在联系，这对于医生在处理这两种病症的患者时如何进行测试具有重要意义。这篇发表在《自然遗传学》期刊上的新论文由马赛发展生物学研究所与曼彻斯特大学合作撰写，描述了“茶壳蛋白”在人类和小鼠中的突变效应。该基因正式命名为 Tshz3，在发现它对输尿管壁平滑肌发育至关重要后，这个联合研究团队在2008年已经将其牵扯出来。研究显示，突变小鼠出生时肾脏膨胀，因为它们的输尿管无法主动将尿液输送至膀胱。曼彻斯特大学的阿德里安·伍尔夫教授在伦敦担任儿童顾问时发现，自己的一位患有异常肾脏的患者拥有删除的 Tshz3 基因，并且表现出自闭症谱系障碍的特征。法国团队也意识到，具有 Tshz3 突变的小鼠不仅患有肾脏问题，还表现出学习障碍。这些发现引发了对其他肾脏诊所的全球搜索，找到了十名出现类似症状的患者。遗传检测确认，所有这些患者都缺少相同的基因，这些发现已在新论文中发表。伍尔夫教授表示：“突变小鼠的肾脏看起来就像‘积水肾’，即在未出生胎儿通过超声扫描进行筛查时可见的约千分之一的“扩张肾”。现在似乎这个基因与至少一部分这类病例有关，并且对我们童年大脑功能也有影响。”这项研究由马赛的劳伦特·法萨诺教授领导，他于1991年在果蝇中发现了“茶壳蛋白”基因。他说：“越早越好；对这种新病情的早期发现将有利于早期行为疗法，这对孩子及其家庭都是好事。”这两种疾病之间的联系对于医生如何处理患有肾脏或学习问题的患者具有重要意义。伍尔夫教授同时也是一名医院顾问，在曼彻斯特皇家儿童医院负责肾脏遗传学诊所工作，他补充说：“对于正在接受肾脏问题或自闭症谱系障碍治疗的患者进行一项相当简单的基因测试，可以确定他们是否缺少茶壳蛋白基因，并且强调患者可能需要对另一种病症进行调查。未来将会告诉我们TSHZ3是否在更多病例中发挥作用，而我们目前能够识别的数量远远不及。”这篇论文将于2016年9月26日在《自然遗传学》杂志上发表，研究得到了医学研究理事会的部分资助。分享此消息 最新消息相关”