一项正在进行的研究测试新的治疗圣菲利波病的疗法取得了良好的进展，这是一种罕见且致命的疾病，导致儿童出现进行性痴呆。该研究结果计划在今年晚些时候发布。圣菲利波病，又称黏多糖症（MPS）III，在英国影响约150名儿童，目前尚无有效治疗方案。患者在儿童时期被诊断患有圣菲利波病，表现为耳聋、多动症和行为问题，逐渐发展迟滞、以及晚期疾病阶段的癫痫发作。这种疾病通常在晚期儿童或成年初期导致患者死亡。该研究旨在确定高剂量Genistein Aglycone治疗是否有效。圣菲利波病患者的细胞中含有过多的硫酸海因，特别是大脑中的细胞，因为他们缺乏通常将硫酸海因分解的酶。据认为，Genistein Aglycone通过阻断硫酸海因的生成和细胞的相关损害起作用。Genistein是一种天然存在于大豆中的化学物质。 在研究中，研究人员使用了一种合成版本Genistein Aglycone，以最大程度地通过肠道吸收。之前的研究表明，低剂量的Genistein可以降低血液和尿液中的硫酸海因，但不足以在大脑中产生有效作用。然而，曼彻斯特大学在小鼠圣菲利波病模型中使用更高剂量的Genistein Alygone进行的研究表明，这种方法能够有效减轻神经退行性。 22名患者均已在规定时间内招募完毕。最后一位参加试验的患者的监测工作将于7月完成，随后将发布研究结果。该研究由慈善机构The MPS Society和GEM Appeal资助，由曼彻斯特大学和曼彻斯特皇家儿童医院的国家卫生研究所（NIHR）承担。患者在12个月内接受Genistein Aglycone或安慰剂（一种外观类似治疗药物但无功效的物质）与饮食配合。随后，所有儿童将继续接受Genistein Aglycone治疗12个月。参与者定期到医院接受脊液中硫酸海因水平的检测以及其他评估。主持该研究的曼彻斯特圣玛丽医院遗传代谢疾病儿科顾问、曼彻斯特大学荣誉高级讲师的西蒙·琼斯博士解释说：“这是第一项测试Genistein高剂量效果的研究，以评估其对患有圣菲利波病患者大脑的影响。现在我们即将完成试验，很快将能够公布这些发现。我们知道这种疾病对患儿和家人有多令人痛苦。在疾病后期，患者会出现癫痫发作、坐轮椅、吞咽困难等症状。对罕见疾病如圣菲利波病进行研究对于帮助我们提供患者最佳护理至关重要。” 该研究的首席科学调查员、曼彻斯特大学的布莱恩·比格尔博士表示：“我们要感谢所有支持此研究的家庭，无论是通过筹集必要资金来支持研究，还是决定参与研究。我们迫不及待地期待试验结果，并希望最终能够为圣菲利波病找到潜在的治疗方法。”该研究的实施得到了国家卫生研究所（NIHR）临床研究网络的支持。
