《儿童遗传疾病的新测试‘改变’诊断儿童罕见遗传疾病的艰难方式可能被曼彻斯特大学研究人员开发的新测试所改变。代谢性遗传错误（IEMs）是罕见的遗传性疾病，在这些疾病中，身体中负责分解毒素或执行其他基本功能的酶缺失。有500多种IEMs - 其中一些只有数千人中的一人患有。但总体上它们是常见的，影响着成千上万人的生活；许多儿童在成年前就夭折。据团队称，这项测试可以帮助大约一半受IEMs影响的儿童。它还可以用于产前检测，帮助父母规划未来的怀孕。研究人员结合了一项能检测200多种IEMs的测试，使用了被称为“下一代测序”的DNA技术。单次血液或唾液测试可以取代孩子 - 以及父母- 必须忍受的一系列紧张测试，包括侵入性过程，如活检或腰椎穿刺。这些研究结果发表在《儿童疾病档案》上，也可能通过传统方法之前做不到的诊断一些罕见疾病。许多IEMs与寿命缩短相关；另一些可能较轻，但引起严重问题，影响大脑、骨骼、胃肠和肝脏。曼彻斯特大学和圣玛丽医院的Siddharth Banka博士、Arunabha Ghosh博士、Simon Ramsden博士和Simon Jones博士领导了这个项目。临床高级讲师Banka博士表示：“利用曼彻斯特基因组医学中心的尖端技术，我们已经证明下一代测序可以改变对这些罕见遗传疾病患者的诊断。“我们希望这将意味着一个孩子可以在不必经历困难和侵入性测试的情况下被准确诊断，从而改善治疗的途径。”研究人员在102名疑似婴幼儿IEMs的患者中分析了这一新测试。在一半的患者中，这一新测试完全或部分确认了分子原因，方便了诊断。研究人员还发现，在生物化学测试（如血液和尿液）之后使用NGS有助于避免69％的个体进一步的侵入性、冗长或昂贵的调查。Jones博士说：“在初步研究期后，我们现在在曼彻斯特定期使用这项测试，已有超过350名患者受益。Ghosh博士说：“我们已经证明它非常可靠，当医生怀疑患者可能患有代谢错误的时候很容易实施。在长远来看，我们相信这一测试将为英国国民保健服务节省开支。”分享此消息 进一步阅读”
