发现了一种改变大脑大小的毁灭性疾病
由英国、荷兰和美国的科学家和医生领导的国际合作项目发现了一种影响大脑大小并引起严重发育问题的新遗传疾病。
在进行另一个项目时，驻马德里圣母玛利亚医院和大曼彻斯特大学基地的Siddharth Banka博士注意到了三个患有大脑或小脑、发育迟缓和RAC1基因突变的儿童。
此时，很难确定这是否是一个真实的发现，因为RAC1从未被确认与人类疾病相关。之前没有单一基因的突变显示出这种大脑大小变化的程度。
荷兰尼姆贝格大学的Han Brunner教授和Margot Reijnders博士在一个平行项目中聚集了四个具有同一基因突变和脑大小变化的儿童。其中一些受影响的儿童也被发现患有癫痫和心脏缺陷。大曼彻斯特大学的Tom Millard博士随后使用小鼠细胞表明RAC1基因突变会影响细胞的形状。北卡罗来纳大学杜克分校的Maria Kousi博士和Nicholas Katsanis教授发现，在斑马鱼的大脑大小中也发现了RAC1基因突变的类似效应，这让团队毫无疑问地认为他们发现了新东西。
这项研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。
Banka博士说：“在数百万年间，演化通过干预数千个基因来形成人类大脑，这个器官在数十亿人群中的外观和大小方面非常一致。”
他补充说：“然而，偶尔一点点微小的改变仅影响这些成千上万个基因之一，就能产生毁灭性后果，反映了这个复杂基因乐团的微妙平衡。”
Reijnders博士说：“令人惊讶的是，演化几乎没有对RAC1进行干扰。实际上，简单的线虫的RAC1并没有与我们细胞中存在的RAC1有太大的不同。”
“通过亿年的广泛保存来看，这表明了RAC1在生命中的基本作用。”
Brunner教授补充说：“这些发现为我们理解大脑发育打开了新大门。”
他说：“我们怀疑RAC1在其他遗传性疾病中也起着重要作用。”
Banka博士还表示：“我们确信这一发现将导致更多未被诊断出的患有RAC1基因突变的患者的识别。
“科学家们的下一步是利用这些知识来研究该疾病及相关病症可能的治疗方法。”
这项研究的一部分基于剑桥威康信托桑格研究所的基因数据。参与研究的医生和科学家无法处理公众的个别临床咨询。但患者和家属应首先联系他们的家庭医生，他们可以将他们转诊到当地的遗传学家。Media信息来源：xxx。retweet++。getMockx。getYelp。种”
