研究表明，癫痫药物可以用于治疗一种侏儒症。在曼彻斯特大学的实验室测试中发现，一种用于治疗癫痫等疾病的药物显著改善了一种侏儒症导致的骨骼生长障碍。中间透明软骨发育障碍Schmid型（MCDS）是一种由‘胶原X’基因突变引起的遗传疾病，影响细胞分化和骨骼生长。研究小组来自曼彻斯特大学、澳大利亚默多克儿童研究所和纽卡斯尔大学遗传医学研究所。MCDS会导致骨骼发育异常，通常被称为侏儒症，患者身材较矮小，四肢比例异常。目前没有有效的治疗方法。研究小组在实验室和小鼠研究中发现，已经批准用于治疗癫痫和双相情感障碍等疾病的卡马西平可以显著减轻MCDS的影响。这已开启了人体试验的可能性，将于今年年底进行。主持曼彻斯特大学研究的生物化学家雷·布特-汉德福教授表示：“卡马西平是一种廉价药物，数十年来一直用于治疗癫痫和双相情感障碍等疾病。因此，它可能对MCDS有效是令人振奋的，需要进一步探讨。”他补充说：“这项研究表明，卡马西平可能在其他一些涉及突变蛋白堆积的疾病中起作用。但显然，下一步是在人体中测试。”研究显示，三周使用卡马西平治疗能明显增加小鼠长骨生长速度，降低盆骨畸形。研究人员认为，药物通过降解突变的胶原X形式发挥作用，减轻了细胞的压力，从而提高了它们的分化能力，促进生长。来自纽卡斯尔大学的迈克尔·布里格斯教授表示：“能够如此快速地从临床前数据到孤儿药物指定再到临床试验的理念令人难以置信。这展示了药物重新用途对罕见疾病的力量：没有大型制药公司的参与，这种廉价药物自20世纪50年代以来安全记录优良。”这项研究的论文《增加细胞内蛋白降解减轻与内质网压力相关的侏儒症疾病》发表在《临床调查杂志》上。纽卡斯尔大学已提交了国际专利申请（PCT/GB2017/050710），雷·布特-汉德福教授被列为发明人。欧洲药品管理局已授予卡马西平为孤儿药物指定（EMA/OD/148/16（UPI-997570）），用于治疗中透明软骨发育障碍Schmid型。
