研究或能预测罕见疾病新生儿的预后。曼彻斯特大学的研究人员发现，患有同一潜在危及生命疾病的新生儿可能会有非常不同的结果。患有先天性高胰岛素血症（CHI）的婴儿面临患有永久性脑损伤和终身残疾的风险。然而，研究人员在《内分泌学前沿》杂志上发表的一篇文章中报告，在其疾病概况的影响下，有些患儿的病情会比其他人更为严重。研究团队发现，可以预测此疾病如何长期影响婴儿。曼彻斯特大学研究团队成员卡伦·科斯格罗夫博士解释说：“临床医生面临的一个问题是真的很难预测哪些婴儿在手术治疗后会出现问题。我们的新数据提供了一些重要线索，将有助于医生了解每个婴儿可能需要多少额外护理。”虽然CHI通常罕见，在英国只影响50,000名儿童，但在欧洲犹太后裔或亲戚结婚的社区出生的儿童中，CHI可能和囊性纤维化（2,500名儿童中1名）一样常见。迄今为止，科学家已经了解到该疾病有两个主要亚型，称为弥散性和局灶性。弥散性CHI影响整个胰腺，而局灶性CHI只影响器官的一个区域，形成局灶性病变。曼彻斯特的团队现在了解到，局灶性CHI可以进一步分类为两种类型-扩散性局灶病变和孤立性局灶病变。扩散性局灶病变通常更大，向外扩散至健康细胞区域。而孤立性局灶病变则周围有囊带，使患病细胞与健康细胞分离。研究团队调查了25例患有局灶性CHI的婴儿病例，以了解这两种病变类型如何影响其长期结果。研究人员发现，患有扩散性局灶病变的婴儿更严重受到疾病影响，并较早被诊断出来。这些婴儿更有可能因脑损伤而受到永久性影响，影响其发育、学习和行为。相比之下，患有孤立性病变的婴儿，疾病的诊断较晚，并且切除病变的手术较不复杂。这些新数据有助于解释为何被诊断为同一疾病的新生儿可能会有非常不同的结果，并可能影响临床医生选择如何管理每个新的CHI病例。曼彻斯特大学主要研究人员马克·邓恩教授解释说：“尽管这些发现的影响仅限于拥有手术资源的中心，但对于这些中心，这些数据立即适用并可在临床上应用。”要了解CHI对英国家庭的影响，请访问高胰岛素血症慈善机构。要获得有关治疗CHI患者的专门化服务的更多信息，请访问Norchi网站。更多阅读请参阅原文。
