科学家们离开发“颠覆性”的帕金森病检测测试更近了。 今天发布的结果表明，可以根据皮肤表面发现的化合物识别帕金森病。这些发现让人们对于开发一种全新的检测方法抱有希望，通过简单而无痛的皮肤拭子可以诊断这种退行性疾病。曼彻斯特大学的科学家们已经开发出一种通过分析皮脂中的化合物来工作的技术，皮脂是包裹和保护皮肤的油状物质，并且能够识别出患有帕金森病的人群中的改变。帕金森病患者可能会比正常人产生更多的皮脂 - 这种情况称为皮脂溢出症。该研究得到了Parkinson"s UK、Michael J. Fox基金会以及曼彻斯特大学创新工厂的资助。该研究最初是在Joy Milne的启发下进行的，她的丈夫在45岁被诊断患有帕金森病。Joy与爱丁堡大学的Tilo Kunath合作，展示出她有一种令人难以置信的能力，能够利用嗅觉在患有帕金森病的人中区分出特殊的帕金森病气味，甚至在受影响者出现症状之前。该团队招募了500名患有和没有帕金森病的人，在他们的上背部采集皮脂样本进行分析。通过使用不同的质谱方法，确定了在皮脂中升高或减少的10种化学化合物，可以使科学家们以85%的准确率来区分帕金森病患者。这项研究结果表明了皮肤上的挥发性化合物可以用来诊断这种病症，进一步增加了被抽样参与者的数量，包括从荷兰和英国来的参与者。在今天发表的一项新研究中，高分辨率质谱被用来分析帕金森病患者皮脂中复杂的化学特征，在这一研究中展示出随着疾病进展的微妙但根本性的变化。详细分析显示出帕金森病患者脂质（脂肪）处理和线粒体存在变化。线粒体问题是帕金森病的特征之一，这意味着这种“世界首创”的测试策略不仅有助于诊断帕金森病，还有助于监测这种疾病的发展。皮肤拭子可能成为临床试验中的一个非常重要的新工具，帮助研究人员衡量新的实验性治疗能否延缓、停止或逆转帕金森病的进展。这项研究揭示了帕金森病的新的基于皮脂的生物标志物，为了解这种病症如何发展提供了洞察，并将脂质失调与线粒体功能改变联系起来。今天发表的这些有希望的结果可能会导致一个明确的测试，能够准确、快速且经济有效地诊断帕金森病。该团队现在正在寻求资金进一步发展检测方法，并探索使用该检测方法来“分层”患者的潜力。该团队与曼彻斯特大学创新工厂合作，他们已经为他们的诊断技术申请了专利，并计划创立一个新的公司来商业化这种新的测试。他们还计划利用这种方法开发COVID-19测试，并根据上周在EClinical Medicine上的研究结果，以及其他疾病，积极寻求有兴趣支持这项技术上市的投资者。曼彻斯特大学质谱学教授Perdita Barran表示：“我们相信我们的研究结果是向着可以帮助诊断和监测帕金森病的测试迈出的一大步。“这项测试不仅快速、简单且无痛，而且由于使用的是已经广泛可用的现有技术，所以也非常经济实惠。“我们现在正在寻求将我们的研究结果前进，以进一步提高准确性，并朝着使这项测试在英国国民保健系统中得以使用以及研发更精准的诊断方法和更好的治疗这种令人困扰的疾病。”帕金森病通常会逐渐发展，可能会有很多个月，甚至多年，才会有足够明显的症状让患者去看医生。 DaTscan通常用于帮助专家们确认导致帕金森病发展的多巴胺产生细胞的损失。 然而，类似的损失也可能发生在一些其他更稀少的神经疾病中。 由于目前没有分子检测方法，帕金森病的诊断是根据神经学家根据一系列症状（如震颤、行动迟缓、僵硬和平衡问题）的组合而确定的。 但是，在帕金森病的症状很多与其他疾病重叠，特别是在早期阶段，疾病进展较为缓慢，症状较为微妙时。 根据Parkinson"s UK开展的针对2000多名帕金森病患者的最近一项调查，超过四分之一（26%）的人报道在获得正确的帕金森病诊断之前被误诊为患有其他疾病。 Parkisnson’s UK 的研究副主任David Dexter教授表示：“我们很自豪能够部分资助这项开创性的研究，这标志着发展一种快速且准确的测试取得了重要进展，这项测试不仅可以改变我们诊断帕金森病的方式，也让我们能够监测这种令人困扰的疾病的发展。 “在英国，每小时有两个人被诊断患有帕金森病，其中有相当一部分人可能之前被误诊为患有其他疾病，并接受了不必要的治疗，直到最终获得正确的诊断。 在COVID-19大流行期间，人们因等待诊断并面临月之久的焦虑而被无视，这使得这种情况更加严重。”然而，通过这项创新测试，我们可以看到人们被快速而准确地诊断，从而能够更早地获得重要的治疗和支持，以更好地管理帕金森症状。
56岁的达克莎·卡拉伊奇生活在莱斯特，她于2019年9月被诊断患有帕金森病。在四年的时间里，她被错误诊断了多次，最终才发现自己患有这种疾病。她说，“我曾被诊断为焦虑，与压力相关的震颤，并被告知我的问题源自绝经。我踏上了一场为期4个月的环球巡航，却不知道自己患有帕金森病。旅程仅两周，我的症状加重，美梦假期变成了噩梦。没有得到帕金森病的确认，让我因为使用不同药物治疗症状而产生不愉快的副作用。”
“尽管我的诊断最终通过DaTscan确认，一项迅速而简单的帕金森病诊断测试将给我提供早期开始治疗的机会，让我更多地享受生活。但相反，我失去了许多年，无法追求成为急救员或回到护理岗位。”
“这项测试对于患有帕金森病并像我一样寻找答案的人来说可能是一个改变游戏规则的因素。我对这个消息感到非常高兴，因为这意味着将来人们不再需要经历多次预约焦虑、漫长等待和失眠的夜晚。这项测试尽快推出，越早越好。任何可以帮助寻找诊断的人的工具都是一种福祉。”
