领先的科学家利用Genomics England数据集提出更新的全球指南,以改善罕见疾病的诊断。一组国际领先科学家发布了建议,更新现有的标准,确定基因组变异的疾病致病潜力,利用Genomics England罕见疾病参与者的见解。这项工作由Genomics England、曼彻斯特大学和牛津大学的科学家领导,协调来自英国、美国和澳大利亚学术和医疗机构的专家团队。提出的扩展指南将使临床医生和研究人员更好地利用全基因组序列(WGS)数据的各种变异。这些建议出现在在线开放获取期刊《Genome Medicine》的今天的版本中。这些建议解决了罕见疾病诊断和理解中的一个重要挑战:迄今为止,大多数基因检测集中在编码序列变异上-即那些破坏直接编码蛋白质的基因区域的变异。随着廉价的WGS的出现和其在临床实践中的应用不断增加,越来越多各种类型的潜在致病变异被检测出来,但是没有类似的系统标准来评估它们对疾病的影响。这导致出现了“尚不明确意义的变异”(VUS),其中一些与致病编码变异具有相同的临床影响,但通过不同机制发挥作用,因此更难评估。我们很高兴能够向全球临床和科学界提出这些建议,希望它们的采纳将作为标准化和改进VUS的有用起点。这些建议使我们能够完全解释这些变异,并在临床中加以利用,改善诊断和个性化治疗。
